新華社合肥3月1日電題：危害極大、藥物難尋、難以根治--透視罕見(jiàn)病的應(yīng)對(duì)之策

　　新華社記者仇逸、鮑曉菁

　　2017年2月28日是第十個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”讓更多人知道了“漸凍癥”(ALS)。目前世界上有超過(guò)7000種罕見(jiàn)病，它們和ALS有著共同的特徵：對(duì)人體危害極大，藥物難尋，幾乎沒(méi)有有效的根治方法。

　　在我國(guó)罕見(jiàn)病患者的總?cè)藬?shù)已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)，因?yàn)槁浴?yán)重的病痛折磨，以及長(zhǎng)期的診療費(fèi)用支出，罕見(jiàn)病患者和家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)，他們不僅需要醫(yī)療衛(wèi)生部門(mén)和全社會(huì)的關(guān)愛(ài)，更需要長(zhǎng)期的、科學(xué)的、精準(zhǔn)的診療服務(wù)。

　　北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主委丁潔調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前罕見(jiàn)病患者就醫(yī)狀況令人擔(dān)憂，突出表現(xiàn)為罕見(jiàn)病醫(yī)療保障政策缺失。就醫(yī)藥治療費(fèi)用報(bào)銷比例而言，只能報(bào)銷10%以下費(fèi)用或者全部自己承擔(dān)的家庭佔(zhàn)78%。

　　瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子……這些“動(dòng)聽(tīng)”的名字卻代表著被罕見(jiàn)病病魔折磨的一個(gè)又一個(gè)患者。

　　瓷娃娃又稱成骨不全癥，是一種先天性遺傳疾病，發(fā)病率約十萬(wàn)分之三，即便是輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折。月亮孩子是白化癥患者的代稱……

　　安徽省立醫(yī)院有關(guān)專家告訴記者，罕見(jiàn)病雖然單個(gè)病種發(fā)病率低，但是種類繁多，加上我國(guó)人口基數(shù)大，因此臨床上的患者並不“罕見(jiàn)”。

　　“罕見(jiàn)病約佔(zhàn)人類疾病種類的10%，但是其中僅有不到1%的罕見(jiàn)病已有有效的治療方法。”上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀告訴記者，因?yàn)楹币?jiàn)病發(fā)病率低、有關(guān)專業(yè)知識(shí)認(rèn)知有限，易造成誤診或診斷週期長(zhǎng)。