中國青年網(wǎng)北京2月28日電（記者 宋莉 見習(xí)記者 陳馨怡）今天，是國際罕見病日。2008年2月29日，第一屆國際罕見病日活動成功舉行。2009年2月28日，包括中國在內(nèi)的30多個國家和地區(qū)的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動，其後在各國的一致?lián)碜o下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

　　“醫(yī)生説，我只能活到18歲”

　　“4歲那年我病了，成了永遠‘長不大’的孩子”

　　“我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡

　　並不知道能活到幾歲”

　　“因為畏光，我習(xí)慣了夜間活動”

　　“這是一種死不了的絕癥，要伴隨我終生”

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　　生命是一場偉大的旅行

　　萬分之一的變數(shù)

　　就可能讓我們踏上完全不同的旅程

　　有些人的人生旅途

　　因為一場罕見病的到來

　　而變得“與眾不同”

　　罕見病又稱孤兒病

　　是一種發(fā)生在極少數(shù)人身上的不幸

　　一個個生僻拗口的疾病名稱

　　

　　粘多糖貯積癥、妥瑞氏癥

　　肌萎縮性側(cè)索硬化癥

　　卡爾曼氏綜合徵……

　　五花八門的患病癥狀

　　再加上極其罕見的患病率

　　即使是業(yè)內(nèi)醫(yī)生

　　也大多並不熟悉

　　就好像肌萎縮性側(cè)索硬化癥

　　也叫“漸凍癥”

　　漸凍病人

　　被稱為“靈魂被身體鎖住”的人

　　很多人熟知這個病癥

　　多是因為

　　一位29歲女孩的“最美”遺書

　　“一個人活著的意義，

　　不能以生命長短作為標準，

　　而應(yīng)該以生命的品質(zhì)和厚度來衡量。”

　　這段感人的文字

　　就是那位29歲女孩，北大博士生婁滔

　　患上“漸凍癥”後

　　清醒時留下的“遺囑”

　　婁滔的願望是死後

　　將自己的器官捐獻出來

　　讓同樣飽受病痛折磨的人

　　早日擺脫痛苦

　　這樣一份遺囑，讓無數(shù)人動容

　　婁滔的父親婁功余曾説

　　我們希望出現(xiàn)奇跡

　　（假如）生命不能持續(xù)

　　我們就捐獻器官

　　把活著的器官捐獻出去

　　“最美遺囑”是她留下的

　　最珍貴的“禮物”

　　而婁滔只是這個被大家認為

　　“極為不幸”的群體中的一員

　　Ta們有些人因為罕見病

　　生命早早地便被劃上了休止符

　　Ta們有些人因為罕見病

　　終生都要承受這一“死不了的絕癥”

　　一、他們的生命早早地便被劃上了休止符！

　　“長不大的孩子”——張笑

　　笑笑，全名張笑，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長不大”的孩子。

　　大學(xué)裏，她的專業(yè)是電子商務(wù)，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè)，希望通過自己的努力，讓大家看到，在殘障夥伴身上更多的可能。以後，在很多場合都能看到笑笑的身影，她説想幫助更多的病友，同時也讓社會對粘多醣群體多一些了解。她甚至想到，可以做一名小白鼠，在離開的時候，能讓醫(yī)生進一步了解粘多醣。

　　“我感謝疾病在我這樣的一個人身上發(fā)生、存在，讓我更加清楚一個人活著的時候，該做些什麼。來到這個世界上，從來都不是白來的，你肯定帶著你的使命，帶著你的責(zé)任，帶著你的義務(wù)去做你想做的一些事情。”

　　“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預(yù)言的年齡

　　笑笑，全名張笑，4歲那年被確診為粘多糖貯積癥一型，成了“長不大”的孩子。

　　大學(xué)裏，她的專業(yè)是電子商務(wù)，她的人生規(guī)劃一直是自主創(chuàng)業(yè)，希望通過自己的努力，讓大家看到，在殘障夥伴身上更多的可能。以後，在很多場合都能看到笑笑的身影，她説想幫助更多的病友，同時也讓社會對粘多醣群體多一些了解。她甚至想到，可以做一名小白鼠，在離開的時候，能讓醫(yī)生進一步了解粘多醣。

　　“我感謝疾病在我這樣的一個人身上發(fā)生、存在，讓我更加清楚一個人活著的時候，該做些什麼。來到這個世界上，從來都不是白來的，你肯定帶著你的使命，帶著你的責(zé)任，帶著你的義務(wù)去做你想做的一些事情。”

　　“漸凍癥”肖奮——活過了醫(yī)生預(yù)言的年齡

　　26歲的漸凍癥患者肖奮説，我已經(jīng)活過了醫(yī)生預(yù)言的死亡年齡，並不知道能活到幾歲。

　　作為家裏唯一的孩子，他承擔(dān)著整個家庭，特別是外出打工的父親全部的希望，然而某一天，腳後跟突然不能著地的他，被確診患了肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，也就是後來才流行起來的説法：漸凍癥。醫(yī)生還説，他只能活到18歲。

　　他做了很多事情去證明活著的價值，包括克服自己身體的不便去養(yǎng)豬養(yǎng)羊。

　　“值得高興的是我活到了26歲。”“我有時也會害怕，但是，活在當(dāng)下，活好現(xiàn)在的每一天是最重要的！”

　　“玻璃女孩”、“瓷娃娃”——胡娟娟

　　30歲出頭的胡娟娟，身高僅90釐米，成長過程中，在父母寸步不離的悉心照料下依舊骨折過20多次。因為得了成骨不全癥（脆骨癥），在這樣的身體情況下，為了自食其力，胡娟娟擺過地攤，做過網(wǎng)路打字員和網(wǎng)路主播。

　　胡娟娟説也想“談一場和正常人一樣的戀愛”，直到她遇到一生中重要的那個他，她以驚人的堅強和勇敢，生下了自己的孩子。

　　這場生命的挑戰(zhàn)，是胡娟娟對幸福生活的追求，也是她報答30多年來對她不離不棄的養(yǎng)父母的恩情。

　　二、他們得了一種死不了的絕癥，終生如此！

　　大蔣——講述“死不了的絕癥”故事

　　不由自主地擠眉弄眼，抽搐、裝鬼臉、聳肩膀，卻無法控制，因為這些癥狀被誤解，遭嘲笑，大蔣花了27年才弄明白，自己其實得的是一種罕見的病癥——妥瑞氏癥。

　　不傳染、不致命，對患者的智商和生活自理能力也沒有影響，“這就是一種死不了的絕癥，要伴隨我終生。”

　　為了讓更多人了解這種罕見病癥，2015年初，大蔣決定辭職，用一部紀錄片《妥妥的幸福》來打開和他一樣的患者緊閉的心門。面對與自己一樣的患者們，他喜歡互稱“妥友”。他拍攝並幫助的“妥友”有花藝師，有95後的開朗少女，有為孩子的病四處奔波的母親，也有自己——和錄影機為伴的獨立紀錄片導(dǎo)演。

　　“月亮醫(yī)生”亮亮——直面遺憾

　　因為天生缺乏黑色素，懼怕強光，不能被太陽曬，白化癥群體被稱為“月亮孩子”。

　　亮亮因為患有白化癥而導(dǎo)致的獨特外貌，讓亮亮從記事開始，就明白自己與他人是不一樣的。

　　機緣巧合，上大學(xué)時他讀了醫(yī)學(xué)專業(yè)。也因為患有白化癥的原因，亮亮有機會認識更多的罕見病夥伴，參加更多的公益活動，去幫助更多的病人。

　　生而為人，我們必然有很多遺憾，但也是這些遺憾造就了今天的我們。以自己為例來了解患病者的心態(tài)，然後去幫助他們。他説：“要做一名無愧於心的醫(yī)生！”

　　“月亮藝術(shù)家”——俞彧

　　俞彧，白化癥患者，病癥導(dǎo)致她視覺上受限，卻掩蓋不了她在聽覺上的天賦和敏感。6歲的她開始學(xué)習(xí)二胡。13歲時加入中國殘疾人藝術(shù)團，邊學(xué)習(xí)邊成長，逐漸成長為一名二胡演員，同時兼任主持人。

　　跟隨藝術(shù)團四處演出，她已經(jīng)走過了60多個國家，她説：“白化癥對我來説是個麻煩。但是誰沒有麻煩呀？遇到麻煩就去克服嘛。我跟別人不一樣的可能是多了這麼一關(guān)，一道坎兒，但是只要肯努力，邁過去之後就好了。”2018年3月，她將作為中國代表團的一員，參加平昌冬季殘疾人奧林匹克運動會的開閉幕式演出。

　　因為藝術(shù)，他們可以在黑暗中體味光明，在互助中感悟音律，在殘缺中尋求完美！

　　潘龍飛——“卡爾曼氏”也是一種性別

　　“對於我來説，好看的就是香的，醜的就是臭的。”2011年，23歲的潘龍飛才真正知道了什麼是嗅覺。

　　“卡爾曼氏綜合徵”，陌生而又洋氣的詞彙給了他渺小的降落點。癲癇、心臟病、身材矮小、沒有第二性徵等等，其實都是卡爾曼氏綜合徵的病理性表現(xiàn)。所以無法長出鬍鬚、腋毛、喉結(jié)，娃娃臉與娃娃音一直與他相伴。

　　經(jīng)歷了童年陰影，又看到身邊病友的無奈，他每年徒步500公里，去告訴病友，告訴每一個人，性別K的出現(xiàn)，是一種美的出現(xiàn)。“我們往往會忽略每一個人作為獨立個體的存在，拋除一切去看，每個人都必然是不同的，世界因不同而美麗多姿。”

　　這是一支“特殊”的樂隊——病痛挑戰(zhàn)

　　這支樂隊叫8772，是取BTTZ四個字母的字形，也是“病痛挑戰(zhàn)” 的首字母縮寫。

　　這支樂隊由幾位特殊的年輕人組成。在他們音樂的背後，是他們自己更特別的故事：

　　隊長、吉他、主唱奕鷗和吉他、主唱崔瑩：脆骨癥患者。

　　主音、吉他程利婷：患脊髓灰質(zhì)炎。

　　鼓手閆瀟：重癥肌無力患者。

　　吉他手謝航程：白化癥患者。

　　貝斯手、主唱王瑤：血友病患者。

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　　他們勇敢為自己發(fā)聲，用音樂表達生命，唱出自己的聲音，鼓勵更多“罕見病友”實現(xiàn)夢想。不一樣的是生命的形式，一樣的是生命的精彩！

　　在這群看似“不幸”的人背後

　　有著常人難以想像的痛苦與折磨

　　但也正是這樣

　　在他們身上

　　有著和疾病拼死抗?fàn)幍念B強

　　對於頑強拼搏的

　　罕見病患者來説

　　我們不僅需要他們生存下去

　　還需要他們茁壯成長、幸福生活

　　據(jù)了解

　　目前世界已知罕見病近8000多種

　　僅5%的罕見病患者有藥可醫(yī)

　　但這其中，大部分費用極其高昂

　　多數(shù)患者難以承受

　　值得讚許的是

　　對罕見病的認知和救治

　　在近五年發(fā)生了巨大進步

　　國內(nèi)外專家都一致認為：

　　中國是罕見病診治領(lǐng)域進展最快的國家

　　而且，中國計劃在2020年前

　　初步完成國家罕見病註冊登記系統(tǒng)

　　開展超過50種5萬例的罕見病

　　註冊登記研究

　　幫助罕見病患者

　　生命給了我們一定的期限

　　同樣地

　　生命也給了我們無限可能

　　這個群體讓我們

　　看到了生命的另一種可能和延伸

　　“我們，生而不凡！”